Alterações cromossômicas estruturais

Alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a estrutura do cromossomo. Essas alterações podem ser dos tipos: deleções, duplicações, inversões e translocações.

Quando ocorre uma mudança na morfologia de um cromossomo, dizemos que houve uma alteração cromossômica estrutural
Quando ocorre uma mudança na morfologia de um cromossomo, dizemos que houve uma alteração cromossômica estrutural

As alterações cromossômicas estruturais são mudanças relacionadas com a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser graves e causar danos ao indivíduo, uma vez que cada cromossomo é formado por uma molécula de DNA, nosso material genético.

Leia também: Molécula de DNA


Estrutura do cromossomo

Quando analisamos um cromossomo, geralmente o observamos em sua maior fase de compactação, que acontece na etapa das divisões celulares (meiose e mitose) denominada metáfase. Nessa fase, vemos o cromossomo com suas duas cromátides irmãs (cópias do cromossomo) unidas por uma região chamada de centrômero, local em que as fibras do fuso (fibras que orientam a divisão dos cromossomos na divisão celular) unem-se ao cromossomo e garantem a orientação das cromátides durante sua segregação na divisão celular.

As partes do cromossomo separadas pelo centrômero são chamadas de braços. Em um cromossomo duplicado, temos quatro braços. Veja a figura abaixo:

Observe as partes básicas do cromossomo
Observe as partes básicas do cromossomo

Tipos de alterações cromossômicas estruturais

Alguns agentes, como a radiação, podem causar danos à estrutura do cromossomo, tais como perda de uma parte ou ainda trocas de fragmentos entre cromossomos. Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.

  • Deleção: Na deleção, observam-se a quebra e a perda de um fragmento do cromossomo. A perda desse fragmento gera um cromossomo com ausência de alguns genes. Esse processo ocorre principalmente durante a meiose.

    Um problema causado por deleção é a síndrome conhecida como Cri du Chat (Síndrome do Miado do Gato), ocasionada por uma deleção no cromossomo 5. Essa deleção é grave, e indivíduos com o problema morrem, geralmente, na infância ou na adolescência.

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  • Duplicação: Na duplicação, vemos que uma porção do cromossomo está duplicada. Isso pode acontecer quando um fragmento do cromossomo perdido por deleção une-se à cromátide irmã, formando um segmento extra. Esse processo, assim como a deleção, ocorre principalmente na meiose.

  • Inversão: Nesse tipo de alteração cromossômica estrutural, verificamos que uma parte do cromossomo fragmenta-se e, posteriormente, liga-se ao mesmo cromossomo, porém de forma invertida. O mesmo número de genes é observado nesse caso, porém em uma posição diferente. A inversão pode ser pericêntrica, quando a parte invertida envolve o centrômero, ou paracêntrica, quando o centrômero não é envolvido.

  • Translocação: Na translocação, verificamos a quebra de um cromossomo e a união desse fragmento a outro cromossomo não homólogo (cromossomo diferente que apresenta genes para outras características). A translocação é denominada recíproca quando ocorre a troca da porção entre os dois cromossomos e é chamada não recíproca quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca. Algumas translocações podem também gerar problemas graves, como é o caso da leucemia mielogenosa crônica, ocasionada por uma translocação recíproca.

    Existe ainda uma translocação denominada robertsoniana, que acontece em cromossomos acrocêntricos (cromossomos com um braço muito maior que o outro em decorrência da proximidade entre o centrômero e a extremidade de um dos braços). Nesse caso, ocorre a quebra de um braço longo de um cromossomo e de um braço curto de outro. Após a troca de fragmentos, observa-se a formação de um cromossomo com braços longos e de outro com braços curtos.

Por: Vanessa Sardinha dos Santos

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