No interior do núcleo das células somáticas humanas, encontramos 46 cromossomos, que são estruturas compostas por DNA e proteínas denominadas de histonas. O conjunto desses cromossomos, com sua forma, tamanho e número, é chamado de cariótipo.
Ao analisar os cromossomos de uma célula somática humana, observa-se que ela possui 22 pares ditos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Analisando-se os 22 pares, percebe-se que esses são bastante diferentes uns dos outros, mas cada cromossomo é idêntico ao seu par. Os cromossomos sexuais podem ser X ou Y. Em mulheres, encontramos dois cromossomos X; nos homens, um X e um Y. Podemos concluir, portanto, que mulheres não apresentam cromossomo Y. Observe o cariótipo a seguir:
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Observe o cariótipo humano com seus 46 cromossomos
As células sexuais, ou gametas, apresentam apenas 23 cromossomos, uma vez que ocorre uma fusão entre elas durante a fecundação e o número de 46 cromossomos é restabelecido. Além disso, observa-se também apenas um cromossomo do par de autossomos homólogos e somente um cromossomo sexual. No caso das mulheres, o ovócito secundário sempre apresenta o cromossomo X. Nos homens, o espermatozoide pode ter um cromossomo sexual X ou Y. Assim sendo, quem determina o sexo da criança é o espermatozoide (leia também: Determinação cromossômica do sexo).
Para estudar anomalias e evitar que esses problemas sejam repassados aos descendentes, é importante realizar a cariotipagem. Esse processo é realizado observando-se células cultivadas em divisão mitótica, mais precisamente na metáfase. Os especialistas então montam o cariótipo do indivíduo e examinam os cromossomos para tentar determinar as alterações.
Os cromossomos na espécie humana devem manter o mesmo número e a mesma estrutura, pois alterações nessas características podem desencadear anomalias. Quando se observa um número anormal de cromossomos ou então malformações, normalmente o quadro está associado a algum problema grave de saúde. Entre os principais problemas cromossômicos, podemos citar a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
